Kort maar krachtig

Achondroplasie

Volwassen mensen die kleiner zijn dan 150 cm heten in de volksmond 'lilliputters'. De geneeskunde spreekt van 'achondroplasten'. Achondroplasie is de meest voorkomende aangeboren botgroeistoornis en kenmerkt zich door de afwezigheid van kraakbeen. En dat terwijl kraakbeen normaal juist zorgt voor de lengtegroei van botten (via de groeischijven aan de uiteinden van de botten). Ouders van normale lengte hebben niet meer dan 0,01% kans op een achondroplastisch kind; het gaat dan om een spontane mutatie die de afwijking veroorzaakt. Als de ouders zelf achondroplast zijn is de kans op een extreem klein blijvend kind 50%, dat meestal wel maar soms niet levensvatbaar is. In Nederland leven een tweeduizend extreem kleine mensen, veelal mensen met achondroplasie, soms ook mensen met verwante stoornissen als pseudo-achondroplasie of hypochondroplasie.

Levensverhalen van extreem kleine mensen

In dit boek gaat het om de levensverhalen van extreem kleine mensen. In een twintigtal interviews komen achondroplasten aan het woord over hun afwijking, over de bijkomende handicaps, over het afwijkende van hun leven ('waarom ik?'). Maar ze praten ook over de gewone dingen van het leven: opleiding, carrièrre, relaties, kinderen, kleinkinderen. Kenmerkend is de vraag over nakomelingschap, door elke betrokkene weer anders beantwoord: mag ik een kind op de wereld zetten dat (waarschijnlijk) dezelfde afwijking heeft als ik? Zal mijn kind het mij als ouder ooit verwijten als achondroplast te zijn geboren?

Overigens komen samenlevingsvormen van mensen in alle soorten en maten voor: een achondroplast die gehuwd is met een 'grote' volwassene, een achondroplast die een 'groot' kind baart en opvoedt, een 'grote' moeder die een achondroplastische baby krijgt, noem het maar op.

Complicaties en aanpassingen

Actueel is de discussie over - tegenwoordig technisch realiseerbare - beenverlenging. In beginsel kunnen de benen van een achondroplast (soms herhaalde malen) met ruim vijf centimeter worden verlengd. De prijs daarvoor is een pijnlijke operatie met nabehandeling en revalidatie die per ingreep minimaal een periode van een half jaar in beslag neemt.

Hoe het ook zij: het leven van een achondroplast wordt bepaald door veel complicaties, die technische en emotionele aanpassingen vergen. Het sociale leven kan niettemin redelijke normaal verlopen. Elke achondroplast heeft in bepaalde fases van zijn leven professionele begeleiding nodig, Daarom zijn er in dit boek ook interviews opgenomen met een leerkracht, een ambulant begeleider en een arts (klinisch geneticus).